Babygenes Triagem Neonatal por NGS

– BBGN

O BabyGenes é um teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho.
Ele é capaz de detectar, através da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e com a mesma amostra de sangue coletada para o teste do pezinho, mais de 400 doenças de origem genética nas quais os pacientes podem se beneficiar de um diagnóstico precoce.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se:

Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que  entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se: Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de
vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo.

Quando coletar o teste?

*O BabyGenes pode ser colhido junto ao teste do pezinho convencional, após 24 horas de vida, ou isoladamente, quando pode ser colhido desde a sala de parto. + de 400 doenças podem ser
detectadas pelo BabyGenes, entre elas:

• AME (Atrofia Muscular Espinhal);
• Acidúria Glutárica;
• Retinoblastoma;
• Deficiência de MCAD (causas genéticas mais comum
de morte súbita em crianças).
A adoção progressiva do sequenciamento genético por
NGS na triagem neonatal, sem prejuízo da triagem
convencional, poderá salvar mais vidas e proporcionar
melhores resultados dos tratamentos, modificando
positivamente a relação custo/benefício.

Exame Realizado na maior rede de medicina diagnóstica da América Latina

Metodo:NGS + PCR + MLPA

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